今天是國際罕見病日，全球已確認的罕見病超過7000種。常見的罕見病包括血友病、漸凍癥、苯丙酮尿癥、成骨不全癥等。據估算，我國現有各類罕見病患者大約6000萬人。

　　什么是罕見病？罕見病和遺傳有什么關系？

　　我國罕見病患者約6000萬人

　　罕見病是指患病率極低、患者人數較少的疾病。大約50%的罕見病在兒童期發病，目前僅有約5%的罕見病存在有效治療方法。

　　大約80%的罕見病是由于遺傳缺陷引起的。我們每個人身上有5~10個缺陷基因，一旦夫妻雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下身體有缺陷的孩子。近親夫妻攜帶相同隱性致病基因的可能性大，增加子女罕見病的發生率。

　　為何父母都健康

　　孩子卻有遺傳病

　　生活中，會遇到這樣的情況，夫妻雙方都是健康的，孩子卻有出生缺陷，甚至得了罕見病。這是為什么呢？我們聽一聽專家怎么說。

　　專家介紹，隱性遺傳病可以導致出生缺陷。夫妻雙方或者一方可能攜帶某種致病基因或異常染色體，他們雖然本身并不發病，但有可能將致病基因遺傳給后代，導致后代發病。

　　北京協和醫院產科中心副主任 蔣宇林：隱性遺傳病確實是可以通過代際進行傳播，但是它是比較隱匿的。我們比較提倡在備孕期的夫婦，為了降低遺傳病生育的風險，在孕前可以做一些基因病的篩查，可以做針對性的規避。

　　發生出生缺陷的另一種原因是胎兒基因突變。夫妻雙方沒有任何染色體或者基因相關的遺傳病，但是孩子卻有遺傳病。最常見的是唐氏綜合征以及白化病、血友病、巨腦癥、色盲等，幾乎所有唐氏綜合征患兒的家長染色體表型都是正常的。

　　環境影響也可能導致出生缺陷。雖然夫妻雙方都是健康的，但是由于孕期接觸的環境存在某些致畸因子，也有可能生育出不健康的孩子。常見的致畸因子包括：輻射、超聲波、高熱等物理因素，重金屬、農藥等化學物質，還有各種病毒、藥物等。

　　罕見病確診難

　　如何做好預防

　　專家介紹，由于發病人數少、癥狀復雜等原因，中國罕見病聯盟調查顯示，大約40%的罕見病患者經歷過誤診或漏診。罕見病確診這么難，我們有沒有辦法可以預防罕見病的發生呢？

　　北京協和醫院心內科主任醫師 田莊：在罕見病方面，有一句話：“會看罕見病的大夫可能比罕見病病人還罕見。”真正懂這個病的大夫，也許一個基層醫院里面就一個甚至一個都沒有，病人往往會輾轉很多家醫院去完成診斷，所以這是全世界面臨的難題，罕見病癥很難被診斷。

　　我國對出生缺陷實施三級預防策略，最大限度減少罕見病患兒出生。

　　一級預防即婚前、孕前預防。

　　二級預防即孕期產前篩查與產前診斷發現罕見病。

　　三級預防是新生兒篩查，在罕見病發病前早診早治。

　　北京協和醫院產科中心副主任 蔣宇林：在孕前應該針對夫婦都做一些身體檢查，看看有沒有一些慢性疾病。懷孕以后，早孕期葉酸的補攝入，可以有效降低常見的出生缺陷，比如神經管畸形、先天性心臟病的發生。之后在整個孕期定時產檢非常重要，同時在孕期要做好營養體重的控制，平衡膳食，保持一個良好的心態。

　　目前，可以在新生兒疾病篩查環節篩檢出來的罕見病有20多種，主要為遺傳代謝病，通過早期干預、長期控制，患兒的病情可實現基本穩定。

　　專家提醒

　　避免過度產檢過度焦慮

　　專家提醒，產檢的目的是監測母嬰健康，但頻繁或非必要的檢查可能適得其反。這不僅會增加孕婦的心理壓力和經濟負擔，甚至導致不必要的醫療干預。

　　北京協和醫院產科中心副主任 蔣宇林：每種遺傳學的檢測技術都要對應有明確的醫療指征。我們要針對孩子出現了什么情況，或者說這家的遺傳風險有多高，來選擇合適的遺傳診斷技術。避免嚴重的殘疾孩子出生，并不是去優選“完美”的孩子。