中新網(wǎng)上海2月24日電(記者 陳靜) “我們的終極目標(biāo)，是希望通過(guò)全社會(huì)的共同努力，幫助他們(罕見(jiàn)病患者)真正回歸社會(huì)，成為社會(huì)大家庭中的一員。”上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì)理事長(zhǎng)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)副主任委員黃國(guó)英24日表示，“罕見(jiàn)病不僅僅是醫(yī)學(xué)層面的診療問(wèn)題，更是一個(gè)深度的社會(huì)和民生問(wèn)題。這需要多方力量的共同托舉。”

　　第19個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日將至，在采訪中，談及藥品研發(fā)，黃國(guó)英認(rèn)為，罕見(jiàn)病藥物的研發(fā)涉及罕見(jiàn)病的基礎(chǔ)研究，包括：疾病的病因、發(fā)生、發(fā)展，如果機(jī)制不搞清楚，藥品的研發(fā)便無(wú)從談起。

　　作為上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì)理事長(zhǎng)，黃國(guó)英指出，罕見(jiàn)病的救助和平常疾病的救助不完全一樣。很多平常疾病患者的救助量是可以預(yù)計(jì)的；而對(duì)罕見(jiàn)病患者的救助，有時(shí)涉及高價(jià)格、高值的產(chǎn)品，往往需要終生用藥，因此投入是持續(xù)的。因此，上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì)除了調(diào)動(dòng)社會(huì)的愛(ài)心力量外，還要一直推動(dòng)相關(guān)工作，包括：科普宣傳、立法研究、醫(yī)護(hù)人員以及民眾罕見(jiàn)病知識(shí)的普及和培訓(xùn)。

　　他以戈謝病為例解釋，戈謝病目前有藥可治，足量、足療程的酶替代治療是主要的方法，能夠有效地逆轉(zhuǎn)戈謝病病人所造成的臟器損害，前提是必須一直用藥。可是，藥價(jià)昂貴。如果延誤治療就會(huì)造成嚴(yán)重的后果，包括患者臟器的損傷、骨骼的畸形，甚至生命的威脅。如果造成嚴(yán)重的損傷，即使以后再用藥也不能完全恢復(fù)到和正常人一樣的狀態(tài)。因此早期、持續(xù)治療，能有效地挽救患者的生命和保護(hù)他們的健康。

　　據(jù)悉，“萬(wàn)分之一的遇見(jiàn)”罕見(jiàn)病公益科普活動(dòng)，是上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì)與相關(guān)媒體自2021年以來(lái)連續(xù)舉辦的第五屆罕見(jiàn)病主題展與公益活動(dòng)。這不僅是上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì)深耕多年的縮影，更是“上海溫度”不斷積蓄、持續(xù)升高的見(jiàn)證。

　　在黃國(guó)英看來(lái)，罕見(jiàn)病患者是用生命的代價(jià)和時(shí)間賽跑。他說(shuō)：“罕見(jiàn)病患者群體是需要全社會(huì)共同關(guān)注的，治療藥物不斷創(chuàng)新，政策持續(xù)完善，保障機(jī)制也不斷成熟，讓罕見(jiàn)病患者用得上藥、用得起藥的夢(mèng)想，正不斷離現(xiàn)實(shí)越來(lái)越接近。”面對(duì)罕見(jiàn)病患者遇到的挑戰(zhàn)，上海從未停止過(guò)探索的腳步。早在2013年，上海便通過(guò)“多方共擔(dān)”模式，為破解罕見(jiàn)病高值用藥保障難題提供了最早的方案，這一探索也為后續(xù)浙江、江蘇等地的政策探索提供了重要范本。

　　據(jù)了解，近年來(lái)，隨著國(guó)家醫(yī)保藥品目錄的常態(tài)化調(diào)整，一批高值罕見(jiàn)病藥物通過(guò)國(guó)家談判納入醫(yī)保，大幅降低了患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。與此同時(shí)，普惠型商業(yè)保險(xiǎn)的普及也為患者家庭構(gòu)筑了又一道防線。然而，對(duì)于部分年治療費(fèi)用高且需長(zhǎng)期甚至終身用藥的罕見(jiàn)病患者而言，支付的痛點(diǎn)依然存在。

　　九三學(xué)社成員、原上海市政協(xié)常委黃鳴指出：“目前上海雖然已有諸多罕見(jiàn)病救助機(jī)制，但仍然亟需整體性的協(xié)調(diào)機(jī)制。”她認(rèn)為，設(shè)立罕見(jiàn)病專項(xiàng)基金的核心價(jià)值就在于提供制度性的穩(wěn)定保障。

　　“資金到位后，如何有效運(yùn)用是關(guān)鍵。我們需要像社區(qū)事務(wù)受理中心一樣，在基層建立‘一門式’或‘一窗式’的服務(wù)機(jī)構(gòu)，讓患者在第一時(shí)間就能提出申請(qǐng)并與基金銜接，確保制度真正落地。”針對(duì)罕見(jiàn)病專項(xiàng)基金具體的運(yùn)作模式與資助范圍，黃鳴提出了極具建設(shè)性的“一窗式”構(gòu)想，她同時(shí)強(qiáng)調(diào)，“更重要的是，罕見(jiàn)病專項(xiàng)基金能起到核心樞紐的作用，對(duì)現(xiàn)有的滬惠保、基本醫(yī)保、少兒住院基金、醫(yī)療救助及殘障資助等各類保障資源進(jìn)行有機(jī)整合；通過(guò)這種整合，能讓原本分散的政策形成合力，從而發(fā)揮出更大的保障效應(yīng)。”

　　2025年3月1日，《上海市醫(yī)療保障條例》正式實(shí)施，其中明確將“鼓勵(lì)社會(huì)力量參與罕見(jiàn)病的診治、研究和用藥保障”寫入條款。這一里程碑式的立法，為多元化保障體系的建立提供了堅(jiān)實(shí)的法理依據(jù)。上海市浦東新區(qū)人大正在上海市人大的指導(dǎo)下，著手開展針對(duì)相關(guān)問(wèn)題的立法調(diào)研。黃鳴建議立法調(diào)研圍繞兩條主線展開：以患者為中心的保障主線，梳理從預(yù)防、診斷、治療到護(hù)理的全生命周期權(quán)益；既要解決藥械進(jìn)口的便捷性問(wèn)題，也要積極鼓勵(lì)藥企參與新藥研發(fā)。

　　面對(duì)立法所需的探索周期，黃鳴提出了“基金先行、立法補(bǔ)充”的務(wù)實(shí)路徑：“罕見(jiàn)病專項(xiàng)基金本身應(yīng)該是對(duì)立法工作的有益補(bǔ)充，我們應(yīng)該首先把罕見(jiàn)病專項(xiàng)基金建立起來(lái)，通過(guò)運(yùn)作不斷總結(jié)經(jīng)驗(yàn)、形成共識(shí)，進(jìn)而豐富立法的內(nèi)涵。這是一個(gè)從無(wú)到有的過(guò)程，通過(guò)先行先試，讓專項(xiàng)基金的探索為未來(lái)的立法工作提供寶貴的實(shí)踐樣本。”

　　黃鳴建議，政府應(yīng)通過(guò)“雙輪驅(qū)動(dòng)”構(gòu)建良好的生態(tài)模式：一方面出臺(tái)直接性的支持政策，如加快藥物審批流程、為罕見(jiàn)病藥物集采開辟特殊通道；另一方面實(shí)施鼓勵(lì)性政策，引導(dǎo)企業(yè)、行業(yè)協(xié)會(huì)和公益組織更多地承擔(dān)保障角色，配合政府進(jìn)行數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)與多方支付探索，共同構(gòu)建有利于罕見(jiàn)病事業(yè)發(fā)展的長(zhǎng)效機(jī)制。

　　黃國(guó)英亦表示，由政府牽頭、多方參與形成的合力，是解決罕見(jiàn)病這一復(fù)雜民生問(wèn)題的根本途徑。上海作為生物醫(yī)藥高地，正在結(jié)合醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，在罕見(jiàn)病診療、研究、立法及保障等方面加快布局。(完)