今天是第19個國際罕見病日。罕見病，又稱“孤兒病”，對患者家庭而言，誤診、藥少、費用高曾是他們的常見困境。但這些年，我國罕見病診療事業(yè)進(jìn)步顯著，正在不斷打破“罕見”壁壘，讓罕見病逐漸被看見，讓罕見病診療不再罕見。

　　截至目前，我國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)覆蓋419家醫(yī)院，罕見病目錄、醫(yī)保用藥持續(xù)擴(kuò)容，多學(xué)科會診、AI輔助診斷讓診療更可及，為更多患者家庭帶去希望。那么未來如何更進(jìn)一步完善罕見病診療體系，持續(xù)點亮每一個小群體的生命之光？

　　2月26日，北京協(xié)和醫(yī)院疑難罕見病會診中心，一場多學(xué)科會診正在進(jìn)行，多個科室的專家共同為一名患有兩種遺傳性罕見病的年輕女性患者進(jìn)行遠(yuǎn)程問診、分析病情、制定診療方案。

　　北京協(xié)和醫(yī)院腎內(nèi)科主任陳麗萌介紹，此前這名患者多次發(fā)生嚴(yán)重的過敏反應(yīng)、消化道出血，在治療一段時間后，患者已經(jīng)回到了工作崗位。這次會診，他們除了要了解患者近期情況，還要探討后續(xù)疾病治療的方案。

　　作為全國首個罕見病多學(xué)科MDT會診平臺，這樣的會診每周四都要在這里開啟，與醫(yī)院內(nèi)單一科室需要針對的相對較為常見、明確的疾病不同，這里挑戰(zhàn)的是發(fā)病率極低、病因極為復(fù)雜、大部分情況無藥可用，甚至診療方案都需要探索完善的罕見病。從2019年2月28日至今的330場會診，每一次都是對未知疾病的探索，試圖點亮的是生命孤島上的“希望”。

　　罕見病的治療難在哪？如果說正確診斷是開展治療的第一步，那么對于大多數(shù)罕見病患者來說，他們大多花費數(shù)年時間都沒能邁出這一步。有研究顯示，42%的罕見病患者曾遭遇誤診，除當(dāng)年確診的患者外，平均確診時間長達(dá)4.26年，“為確診而流動”成為絕大多數(shù)罕見病患者保命的路徑。

　　北京協(xié)和醫(yī)院罕見病醫(yī)學(xué)科主任沈敏表示，通過建立罕見病多學(xué)科“一站式”診療模式，過去罕見病患者輾轉(zhuǎn)在各個科室間求救的困境正在被打破。

　　沈敏口中的全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，當(dāng)前已經(jīng)覆蓋全國各省份、涵蓋419家成員單位，更大范圍內(nèi)的罕見病診療規(guī)范服務(wù)依托這張網(wǎng)絡(luò)逐步鋪開，罕見病患者的平均確診時間從過去的4年以上縮短至4周左右，年均診療費用下降約90%。

　　罕見病診療體系正在逐漸從曾經(jīng)的單個醫(yī)生、一家醫(yī)院的“個人戰(zhàn)”向全社會協(xié)同保障的“團(tuán)體賽”轉(zhuǎn)變。作為河北省內(nèi)的成員單位，河北醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院血液內(nèi)科副主任尹婉宜就曾經(jīng)多次為自己的患者聯(lián)系協(xié)作網(wǎng)內(nèi)的上級醫(yī)院，每周一次線上觀摩，上下聯(lián)通的轉(zhuǎn)診通道，讓他們在碰上疑難的罕見病患者時有了更多支撐。

　　近年來，多部門持續(xù)求解罕見病診療的難題。我國將罕見病防治納入《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》。

　　國家衛(wèi)生健康委等部門組織專家進(jìn)行研究，發(fā)布兩批罕見病目錄，共收錄207種罕見病；

　　國家藥監(jiān)局設(shè)立罕見病藥物審評審批“綠色通道”，大幅提升新藥上市速度，罕見病藥品臨時進(jìn)口通道持續(xù)暢通，去年全年批準(zhǔn)罕見病藥品48個，有效填補(bǔ)患者群體用藥空白；

　　醫(yī)保目錄動態(tài)調(diào)整機(jī)制向罕見病藥物傾斜，目前納入保障范圍的罕見病藥品數(shù)量超100種；

　　去年發(fā)布的首個商業(yè)健康保險創(chuàng)新藥品目錄更納入6種罕見病用藥，進(jìn)一步提升藥品可及性；

　　一些地方還探索多層次保障機(jī)制，北京、廣東深圳等地的惠民保等產(chǎn)品加大對罕見病特藥的保障力度。

　　在臨床研究領(lǐng)域，現(xiàn)行罕見病病種診療指南針對86種罕見病給出全流程診療指導(dǎo)，涵蓋診斷方法、治療方案、康復(fù)建議等內(nèi)容。北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚(yáng)介紹，從篩查、診斷到治療、隨訪，罕見病規(guī)范診療能力和照護(hù)管理水平不斷提升，照亮更多“罕見”的孤島。

　　去年，人工智能輔助診斷工具逐步應(yīng)用于臨床，在罕見病領(lǐng)域正實現(xiàn)快速突破。轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)國家重大科技基礎(chǔ)設(shè)施(北京協(xié)和)虛擬人研究平臺主任金曄介紹，去年罕見病日期間他們上線了全國首個罕見病領(lǐng)域人工智能大模型“協(xié)和·太初”，一年內(nèi)的有效問診數(shù)量已經(jīng)超過9000例，其中一千多例罕見病患者在大模型的輔助診斷下實現(xiàn)了確診，未來這個輔助診斷智能體將有望升級為覆蓋全病種的人工智能(AI)臨床研究與應(yīng)用平臺。

　　罕見病的基因解讀研究也不斷跑出“加速度”。北京協(xié)和醫(yī)院罕見病醫(yī)學(xué)中心遺傳學(xué)研究員劉雅萍介紹，罕見病大約80%與遺傳相關(guān)，未來他們將依托人工智能、大模型等手段不斷深入罕見病致病機(jī)制的核心領(lǐng)域，讓罕見病患者更快看到治療的希望。