9歲女孩小雨(化名)出生時是個小美女，如今卻變成了一個面容怪異的丫頭，身高和智商也遠不及同齡人。令家長不解的是，她的成長過程和其他孩子一樣，沒發生什么意外。近日，這個謎團被福州兒童醫院醫生解開了，小雨患有一種先天性內分泌疾病。

　　小雨出生時看上去一切正常，長得眉清目秀。而如今，她鼻梁塌陷、面部不規則地浮腫、皮膚粗糙萎黃、毛發稀疏、唇厚舌大，而且表情淡漠、反應遲鈍。更讓家長著急的是，已經9歲的她只有3歲小孩高，由于智力低下，如今還是一所幼兒園的新生。

　　“她4歲才學會走路、快5歲才會說話，我們覺得不正常，就帶她到幾家醫院檢查，可是總查不出什么毛病。”小雨的家長說。前幾日，小雨被帶到福州兒童醫院檢查。

　　為小雨接診的是該院生長發育中心主任醫師陳瑞敏。經檢查，小雨的身高為97厘米(正常應在133厘米左右)，智商測試結果為11分(正常應達70分以上)，再一看她怪異的面容，陳主任心里就有譜兒了。

　　“當我聽說小雨出生后黃疸曾長達2個月、還有過便秘，便立即讓她去做內分泌檢查。結果不出所料，她患有先天性甲狀腺功能減退癥。”陳瑞敏說。

　　陳瑞敏介紹，先天性甲狀腺功能減退癥是一種可怕的疾病，它會嚴重影響人的新陳代謝、骨骼發育、智力發育等。患有該病的人出生時通常外觀正常，但隨著年齡增長，會逐漸出現全身粘液性水腫和骨骼異常發育，變得形象怪異、又矮又傻。

　　“目前這種病可以通過新生兒篩查發現。患有此病的新生兒通常有3種典型癥狀：一是黃疸時間延長(正常為2周)，二是出現便秘，三是出現臍疝(肚臍外凸)。若發現自己的寶寶有這些情況，應及時到醫院檢查。該病越早治療，康復的希望越大。”陳瑞敏說。(王楊林）