他們正值壯年、風(fēng)華正茂，體檢，他們也許比你還健康。可是，他們卻突然猝死，死前大多毫無警訊或征兆，有時竟發(fā)生于休息或睡眠之中，尸體解剖也毫無發(fā)現(xiàn)。這種威脅甚至可以代代相傳。

　　這是一種什么樣的疾病呢？

　  最新發(fā)現(xiàn)

　　遺傳來的猝死

　　連續(xù)幾個月來，已經(jīng)有多起年輕人猝死的報道，他們從十幾歲到二十幾不等，正是花一樣的年齡。這引發(fā)了人們對猝死的討論。

　　最近，來自美國、德國等國家的研究人員新發(fā)現(xiàn)10種新基因突變，這些突變會嚴(yán)重干擾心臟正常跳動的頻率和節(jié)律，而誘發(fā)猝死。這一發(fā)現(xiàn)讓公眾對遺傳性室性心律失常導(dǎo)致的猝死給予了極大的關(guān)注。

　　但研究人員也指出，上述10種基因中的某一個發(fā)生突變不一定導(dǎo)致心律失常的風(fēng)險加大，下一階段專家們將致力于分析上述10種基因變異能在多大程度上加重心臟病，甚至引發(fā)猝死。

　　機(jī)理解讀

    都是離子通道惹的禍

　　北京大學(xué)第三醫(yī)院心內(nèi)科主任醫(yī)師張媛醫(yī)師解釋說，每一個心肌細(xì)胞的表面都有很多稱為“離子通道”的微孔。離子通道由蛋白質(zhì)構(gòu)成，通道可以打開和關(guān)閉，以控制帶電荷的鈉、鈣以及鉀等離子出入。離子的進(jìn)出產(chǎn)生了所謂的心肌細(xì)胞的電活動。

　　這種電活動進(jìn)一步觸發(fā)心肌細(xì)胞的收縮活動。通常而言，這種電活動會有序在心肌細(xì)胞間傳遞，從而使心臟能夠完成正常的射血功能。

　　基因突變導(dǎo)致通道變性

　　遺傳性心律失常綜合征的患者基因突變導(dǎo)致其控制編碼的心肌離子通道發(fā)生特性的改變。當(dāng)離子通道功能發(fā)生異常時，心臟電活動極易發(fā)生紊亂，進(jìn)而影響心臟的跳動，出現(xiàn)室性早搏、室性心動過速乃至心室顫動。一旦出現(xiàn)心律紊亂，心肌細(xì)胞的收縮將不再協(xié)調(diào)。人體血液循環(huán)發(fā)生紊亂，各器官喪失有效血液補(bǔ)充，從而導(dǎo)致昏厥或者猝死。

　　四大兇手

　　張媛介紹說，目前國際上普遍承認(rèn)、并明確命名的遺傳性室性心動過速綜合征有4種，包括長QT綜合征、短QT綜合征、布魯達(dá)格綜合征和兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速，其中長QT綜合征最為多見。它們都是遺傳性疾病，存在一種或多種基因突變。心臟在大體解剖學(xué)上并沒有肉眼可見的結(jié)構(gòu)異常，但由于遺傳基因發(fā)生異常，導(dǎo)致心肌細(xì)胞上離子通道的特性發(fā)生改變，極易發(fā)生各種惡性的室性心律失常。如未發(fā)現(xiàn)，或來不及及時救治將會導(dǎo)致致命的后果———猝死。

　　長QT綜合征

　　張媛醫(yī)師說，QT間期是心電圖上的一個測量參數(shù)。所謂“長QT綜合征”是指患者不但心電圖QT間期明顯延長，而且有臨床癥狀，表現(xiàn)為心慌、暈厥前兆、暈厥發(fā)作或猝死。很多患者是先天性的，這意味著他們與生俱來就患有這種疾病，而且會伴隨終生。

　　目前發(fā)現(xiàn)有8個基因突變可以導(dǎo)致先天性長QT綜合征，有意思的是，不同的基因突變，患者發(fā)病的誘因、表現(xiàn)和對藥物的反應(yīng)都是不同的。如長QT1型，有KCNQ1或KvLQT1基因的突變，患者室性心動過速多由于運(yùn)動特別是游泳誘發(fā)；長QT2型中KCNH2(或HERG)基因發(fā)生了突變，患者多在情緒激動或者靜息時發(fā)病，倘若他們在睡夢時被聲音驚醒，發(fā)生惡性室性心律失常導(dǎo)致猝死的可能性將大大增加，所以，他們的房間應(yīng)避免放電話和鬧鐘；而長QT3型存在SCN5A的基因突變，患者多在休息或者睡眠時發(fā)生猝死事件，無聲無息的死亡。

　　Brugada綜合征

　　1986年Brugada兄弟觀察到一位波蘭3歲男孩反復(fù)發(fā)作暈厥和猝死，多次被其父親成功復(fù)蘇，這名男孩無器質(zhì)性心臟病。其姐姐有同樣的臨床表現(xiàn)，2歲時發(fā)生猝死。其后Brugada等在1992年率先總結(jié)報道8例類似臨床特征的患者，引起廣泛關(guān)注，1996年此疾病被命名為Brugada綜合征。

　　“國內(nèi)此疾病也已有報告，”張媛醫(yī)師說，“這是一種遺傳性疾病，多發(fā)生于年輕男性，很多的猝死發(fā)生于夜間睡眠中。目前唯一已被證實的致病基因為SCN5A基因。”

　　短QT綜合征

　　和長QT相反，短QT綜合征患者的心電圖上QT間期比正常人短，張媛醫(yī)師說：“這是一種非常少見的遺傳疾病，國內(nèi)相關(guān)的報道很少，目前發(fā)現(xiàn)三個基因的突變與之相關(guān)。”

　　兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速

　　張媛醫(yī)師告訴記者，兒茶酚胺是在全身應(yīng)激、情感激動或運(yùn)動狀態(tài)由腎上腺釋放出來的一類化學(xué)物質(zhì)。正常情況下，它作用于心血管系統(tǒng)引起心跳加速、血壓增高。腎上腺素是典型的代表，普通人在軀體運(yùn)動或情感應(yīng)激時分泌會增加。此類患者在運(yùn)動或情緒激動，兒茶酚胺大量釋放時誘發(fā)室性心動過速，被稱為兒茶酚胺敏感性多性形室性心動過速。兒茶酚胺誘導(dǎo)的多形性室性心動過速同樣也是遺傳性疾病，現(xiàn)已明確的基因突變包括RyR2和CASQ2。臨床上這種患者可以并存多種心律失常，如即可捕捉到房性心律失常，也能捕捉到室性心律失常。多數(shù)病人在兒童時期會出現(xiàn)暈厥癥狀。

　　應(yīng)對措施

    早期發(fā)現(xiàn)死亡威脅

　　“盡管知道這些都是遺傳疾病，但是目前基因檢測還都是以科研為目的，尚未走上臨床。”張媛醫(yī)師說。

　　不過，如果有心電圖異常，以及曾經(jīng)發(fā)生過不明原因昏厥或者猝死被成功復(fù)蘇的病人和他們的家屬一定要到醫(yī)院詳細(xì)檢查。

　　對被確診的人，改變生活習(xí)慣和采取治療措施會有助于他們預(yù)防危險，從而延長生命。在平時生活中一定避免劇烈的運(yùn)動、體力活動和情緒激動，睡覺的房間要保持安靜。某些患者可以服用一種稱為β受體阻滯劑的心臟藥物，使疾病得到有效地控制。當(dāng)然埋置式心臟轉(zhuǎn)復(fù)除顫器仍然是最為有效的治療方法。它可以在室性心動過速和心室顫動發(fā)作時，自動識別心律失常，進(jìn)行除顫，恢復(fù)正常的心臟搏動。只不過你要一個檢查比你還“健康”的人在身體內(nèi)放置一個異物，的確有一定難度。

　　-新聞緣起

　　來自美國、德國等國家的40多名研究人員發(fā)現(xiàn)，有10種基因突變會干擾心臟跳動的節(jié)奏和規(guī)律，這種心律異常有可能導(dǎo)致嚴(yán)重的心臟病，甚至引發(fā)猝死。

　　有研究顯示，這些基因異常會引發(fā)心臟病，但此次篩選出的其余基因中近半數(shù)此前未發(fā)現(xiàn)與心臟病有關(guān)。專家指出，有一些心臟病患者的膽固醇水平并不高，也不肥胖，因此分析其基因狀況可能有助于了解其心臟病成因。

　　-延伸閱讀

　　防猝死九項注意

　　1.定期體檢：無論心臟病患者還是身體健康的人，都應(yīng)定期進(jìn)行體檢，特別是心臟有器質(zhì)性病變，但癥狀不明顯的中年人。

　　2.戒煙：吸煙者的冠心病發(fā)病率較不吸煙者高3.6倍。

　　3.合理膳食：選擇高蛋白質(zhì)、易消化的食物如魚、雞肉、牛奶、大豆等。宜吃植物食用油如花生油、菜子油、玉米油等，多食富含食物纖維的粗糧、蔬菜，增加維生素的攝入，多食新鮮瓜果，控制甜食，低鹽飲食，少吃煎、炸、熏、烤和腌制食品。

　　4.防止肥胖：肥胖給心血管系統(tǒng)帶來不利的負(fù)擔(dān)，體重超重5公斤，心臟的負(fù)擔(dān)即增加10%。

　　5.積極治療原有的疾病：如高血壓、冠心病等。

　　6.避免精神過度緊張：精神過度緊張，情緒激動很容易誘發(fā)冠心病等疾病。

　　7.生活要有規(guī)律：按時起床、按時睡眠、定時進(jìn)餐、適量鍛煉、適當(dāng)休息、勞逸結(jié)合。

　　8.適量運(yùn)動：適量的體育鍛煉可以改善心血管功能，步行是最簡單而安全的運(yùn)動。

　　9.其他：防寒保暖、謹(jǐn)防感冒。保持大便通暢。 (袁志勇)