他們正值壯年、風華正茂，體檢，他們也許比你還健康。可是，他們卻突然猝死，死前大多毫無警訊或征兆，有時竟發生于休息或睡眠之中，尸體解剖也毫無發現。這種威脅甚至可以代代相傳。

　　這是一種什么樣的疾病呢？

　  最新發現

　　遺傳來的猝死

　　連續幾個月來，已經有多起年輕人猝死的報道，他們從十幾歲到二十幾不等，正是花一樣的年齡。這引發了人們對猝死的討論。

　　最近，來自美國、德國等國家的研究人員新發現10種新基因突變，這些突變會嚴重干擾心臟正常跳動的頻率和節律，而誘發猝死。這一發現讓公眾對遺傳性室性心律失常導致的猝死給予了極大的關注。

　　但研究人員也指出，上述10種基因中的某一個發生突變不一定導致心律失常的風險加大，下一階段專家們將致力于分析上述10種基因變異能在多大程度上加重心臟病，甚至引發猝死。

　　機理解讀

    都是離子通道惹的禍

　　北京大學第三醫院心內科主任醫師張媛醫師解釋說，每一個心肌細胞的表面都有很多稱為“離子通道”的微孔。離子通道由蛋白質構成，通道可以打開和關閉，以控制帶電荷的鈉、鈣以及鉀等離子出入。離子的進出產生了所謂的心肌細胞的電活動。

　　這種電活動進一步觸發心肌細胞的收縮活動。通常而言，這種電活動會有序在心肌細胞間傳遞，從而使心臟能夠完成正常的射血功能。

　　基因突變導致通道變性

　　遺傳性心律失常綜合征的患者基因突變導致其控制編碼的心肌離子通道發生特性的改變。當離子通道功能發生異常時，心臟電活動極易發生紊亂，進而影響心臟的跳動，出現室性早搏、室性心動過速乃至心室顫動。一旦出現心律紊亂，心肌細胞的收縮將不再協調。人體血液循環發生紊亂，各器官喪失有效血液補充，從而導致昏厥或者猝死。

　　四大兇手

　　張媛介紹說，目前國際上普遍承認、并明確命名的遺傳性室性心動過速綜合征有4種，包括長QT綜合征、短QT綜合征、布魯達格綜合征和兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速，其中長QT綜合征最為多見。它們都是遺傳性疾病，存在一種或多種基因突變。心臟在大體解剖學上并沒有肉眼可見的結構異常，但由于遺傳基因發生異常，導致心肌細胞上離子通道的特性發生改變，極易發生各種惡性的室性心律失常。如未發現，或來不及及時救治將會導致致命的后果———猝死。

　　長QT綜合征

　　張媛醫師說，QT間期是心電圖上的一個測量參數。所謂“長QT綜合征”是指患者不但心電圖QT間期明顯延長，而且有臨床癥狀，表現為心慌、暈厥前兆、暈厥發作或猝死。很多患者是先天性的，這意味著他們與生俱來就患有這種疾病，而且會伴隨終生。

　　目前發現有8個基因突變可以導致先天性長QT綜合征，有意思的是，不同的基因突變，患者發病的誘因、表現和對藥物的反應都是不同的。如長QT1型，有KCNQ1或KvLQT1基因的突變，患者室性心動過速多由于運動特別是游泳誘發；長QT2型中KCNH2(或HERG)基因發生了突變，患者多在情緒激動或者靜息時發病，倘若他們在睡夢時被聲音驚醒，發生惡性室性心律失常導致猝死的可能性將大大增加，所以，他們的房間應避免放電話和鬧鐘；而長QT3型存在SCN5A的基因突變，患者多在休息或者睡眠時發生猝死事件，無聲無息的死亡。

　　Brugada綜合征

　　1986年Brugada兄弟觀察到一位波蘭3歲男孩反復發作暈厥和猝死，多次被其父親成功復蘇，這名男孩無器質性心臟病。其姐姐有同樣的臨床表現，2歲時發生猝死。其后Brugada等在1992年率先總結報道8例類似臨床特征的患者，引起廣泛關注，1996年此疾病被命名為Brugada綜合征。

　　“國內此疾病也已有報告，”張媛醫師說，“這是一種遺傳性疾病，多發生于年輕男性，很多的猝死發生于夜間睡眠中。目前唯一已被證實的致病基因為SCN5A基因。”

　　短QT綜合征

　　和長QT相反，短QT綜合征患者的心電圖上QT間期比正常人短，張媛醫師說：“這是一種非常少見的遺傳疾病，國內相關的報道很少，目前發現三個基因的突變與之相關。”

　　兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速

　　張媛醫師告訴記者，兒茶酚胺是在全身應激、情感激動或運動狀態由腎上腺釋放出來的一類化學物質。正常情況下，它作用于心血管系統引起心跳加速、血壓增高。腎上腺素是典型的代表，普通人在軀體運動或情感應激時分泌會增加。此類患者在運動或情緒激動，兒茶酚胺大量釋放時誘發室性心動過速，被稱為兒茶酚胺敏感性多性形室性心動過速。兒茶酚胺誘導的多形性室性心動過速同樣也是遺傳性疾病，現已明確的基因突變包括RyR2和CASQ2。臨床上這種患者可以并存多種心律失常，如即可捕捉到房性心律失常，也能捕捉到室性心律失常。多數病人在兒童時期會出現暈厥癥狀。

　　應對措施

    早期發現死亡威脅

　　“盡管知道這些都是遺傳疾病，但是目前基因檢測還都是以科研為目的，尚未走上臨床。”張媛醫師說。

　　不過，如果有心電圖異常，以及曾經發生過不明原因昏厥或者猝死被成功復蘇的病人和他們的家屬一定要到醫院詳細檢查。

　　對被確診的人，改變生活習慣和采取治療措施會有助于他們預防危險，從而延長生命。在平時生活中一定避免劇烈的運動、體力活動和情緒激動，睡覺的房間要保持安靜。某些患者可以服用一種稱為β受體阻滯劑的心臟藥物，使疾病得到有效地控制。當然埋置式心臟轉復除顫器仍然是最為有效的治療方法。它可以在室性心動過速和心室顫動發作時，自動識別心律失常，進行除顫，恢復正常的心臟搏動。只不過你要一個檢查比你還“健康”的人在身體內放置一個異物，的確有一定難度。

　　-新聞緣起

　　來自美國、德國等國家的40多名研究人員發現，有10種基因突變會干擾心臟跳動的節奏和規律，這種心律異常有可能導致嚴重的心臟病，甚至引發猝死。

　　有研究顯示，這些基因異常會引發心臟病，但此次篩選出的其余基因中近半數此前未發現與心臟病有關。專家指出，有一些心臟病患者的膽固醇水平并不高，也不肥胖，因此分析其基因狀況可能有助于了解其心臟病成因。

　　-延伸閱讀

　　防猝死九項注意

　　1.定期體檢：無論心臟病患者還是身體健康的人，都應定期進行體檢，特別是心臟有器質性病變，但癥狀不明顯的中年人。

　　2.戒煙：吸煙者的冠心病發病率較不吸煙者高3.6倍。

　　3.合理膳食：選擇高蛋白質、易消化的食物如魚、雞肉、牛奶、大豆等。宜吃植物食用油如花生油、菜子油、玉米油等，多食富含食物纖維的粗糧、蔬菜，增加維生素的攝入，多食新鮮瓜果，控制甜食，低鹽飲食，少吃煎、炸、熏、烤和腌制食品。

　　4.防止肥胖：肥胖給心血管系統帶來不利的負擔，體重超重5公斤，心臟的負擔即增加10%。

　　5.積極治療原有的疾病：如高血壓、冠心病等。

　　6.避免精神過度緊張：精神過度緊張，情緒激動很容易誘發冠心病等疾病。

　　7.生活要有規律：按時起床、按時睡眠、定時進餐、適量鍛煉、適當休息、勞逸結合。

　　8.適量運動：適量的體育鍛煉可以改善心血管功能，步行是最簡單而安全的運動。

　　9.其他：防寒保暖、謹防感冒。保持大便通暢。 (袁志勇)