在武漢新洲有個何氏家族，其家族三代14口人中，已有10人相繼患上一種可怕的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病。病發(fā)后，那些朝氣蓬勃的人會慢慢失去所有的運動能力，最終像被冰漸漸凍住一樣難以動彈，被國際醫(yī)學界稱為“漸冰人”。

　　然而，“漸冰人”的思維和感覺絲毫沒有受到損害，人們又把他們稱為清醒的植物人，活著的木乃伊。日前，記者隨協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科專家和華中科技大學遺傳學專家驅(qū)車前往新洲區(qū)三店街，走進何氏家族。在這里，上演著飽含愛與溫暖、淚與哀愁的故事。而醫(yī)學的不斷進步，也給斬斷這種罕見的家族遺傳病帶來了希望。

　　在三店街杜家寨何畈村，一棟棟新蓋的樓房中，一間低矮破舊的平房格外顯眼。陰暗的屋檐下，掛滿了腌菜，堆放著不少廢品。45歲的何年華面目浮腫，僵坐在一張小矮凳上。他身旁，一名白發(fā)蒼蒼的老婆婆正在給他喂飯。老婆婆叫梅細婆，今年71歲，是何年華的母親。梅細婆出生貧困，20歲那年嫁給當?shù)厍嗄旰巫硬ā１M管感覺到丈夫的舉止異于常人，如抬臂無力、登樓困難等，但善良的梅細婆仍然義無反顧地肩負起這個家庭的風風雨雨。

　　1958年，梅細婆生下大女兒何美桂，孩子白白胖胖，惹人疼愛。此后幾年，她又接連生下兒子何繼華、何年華，女兒何明桂、何元桂。沒想到，這些原本活蹦亂跳的孩子們從三五歲開始，就陸續(xù)出現(xiàn)了類似丈夫的癥狀，時間證實，五個孩子全部遺傳了丈夫的怪病。

　　經(jīng)協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生梁直厚博士診斷，母子倆患的是“肢帶型肌營養(yǎng)不良癥”，這是一種隨著年齡增長，肌肉逐漸萎縮，使行動能力漸漸喪失的疾病，國際醫(yī)學界稱此病患者為“漸冰人”。由于該病并不直接致命，患者最終只能眼睜睜地等著自己由于心肌衰竭或并發(fā)癥死亡。該院神經(jīng)內(nèi)科主任孫圣剛介紹，該病在中國的發(fā)病率為十萬分之一，屬于單基因遺傳病，是遺傳中某物質(zhì)的缺少，產(chǎn)生的基因變異導致的。“由于該病的遺傳幾率約為50%，我們正力爭通過基因診斷，阻斷該病的遺傳鏈，給這個家族篩選出健康的下一代。”華中科技大學人類基因組中心副教授任翔介紹，他們已前往何氏家族展開初步檢測。

　　任翔說，如果何氏家族“漸冰人”的致病基因被發(fā)現(xiàn)，不僅能阻斷該病在家族中的遺傳鏈，還將為該病的診斷、治療、藥物研發(fā)提供依據(jù)。(陳文君)