據(jù)英國《獨立報》消息，英國國王學院的科學家宣布，在運動神經(jīng)元疾病研究上取得重大突破，發(fā)現(xiàn)了該疾病的遺傳基礎，這對于理解運動神經(jīng)元疾病是一個重要的里程碑。該研究發(fā)表在近期出版的美國《科學》雜志上。

　　運動神經(jīng)元是控制人類肌肉運動的神經(jīng)細胞。位于大腦的運動神經(jīng)元稱為上運動神經(jīng)元，位于腦干和脊髓中的運動神經(jīng)元稱為下運動神經(jīng)元。當運動神經(jīng)元發(fā)生病變時，由于肌肉接受不到來自大腦和脊髓的指令而無法正常行使功能。患上這種疾病十分可怕，患者幾乎是一天天看著自己的肌肉變得無力和萎縮，看著自己的生命一天一天的消亡。英國目前大約有5000名患者，每天約有5人死于該疾病。該病的發(fā)展十分迅速，在2年至5年內(nèi)，幾乎全身的肌肉都會受到影響。著名科學家霍金患有這種疾病，至今他已與該疾病搏斗了近35年。

　　運動神經(jīng)元疾病自有文獻記載以來已有一百多年，其病因至今仍不清楚。人們提出了包括免疫失調(diào)、毒素、病毒及遺傳論等種種解釋，但只能解釋其中的某些現(xiàn)象。由于無法確定致病機制，至今沒有什么的治病良方。

　　由倫敦國王學院的克里斯·肖教授領導的研究小組發(fā)現(xiàn)，一種名為TDP-43的基因發(fā)生變異可能與該疾病有關。雖然運動神經(jīng)元疾病僅有5%—10%的病例具有家族遺傳性，但科學家發(fā)現(xiàn)，95%患者的運動神經(jīng)元細胞中有團簇狀TDP-43蛋白存在，表明這種蛋白對引發(fā)該疾病具有廣泛的意義。

　　雖然對治愈該疾病的前景還出言謹慎，但科學家認為這一發(fā)現(xiàn)將有助于揭開運動神經(jīng)元疾病復雜而神秘的面紗，并有助于科學家建立動物模型，檢測新的治療藥物和新的治療手段。