衛生部日前印發《孕前保健服務工作規范(試行)》，指出各級醫療保健機構要逐步提供婚前、孕前、孕產期、產后保健等服務。而最近一則新聞引起人們對孕前保健的關注：一名患“脆骨病”的女子結婚懷孕，卻被醫生建議終止妊娠，因為該病有50%的遺傳幾率。遺傳病究竟是什么樣的疾病？怎樣預防？有關專家表示，隨著人類對遺傳病的研究逐步深入，對某些遺傳病，研究已經破譯其“遺傳密碼”，采取科學方法進行干預，可以幫助生育健康聰明的寶寶。

　　第1關 婚前健康檢查

　　已確定戀愛關系的男女，在辦理結婚登記手續之前應做一次全面系統的健康檢查。尤其要注意的是，避免近親結婚。

　　所謂近親是指3-4代以內有共同的祖先。我國婚姻法規定三代以內血親禁止結婚。據世界衛生組織估計，人群中每個人約攜帶5～6種隱性遺傳病的致病基因。在隨機婚配(非近親婚配)時，由于夫婦兩人無血緣關系，相同的基因很少，他們所攜帶的隱性致病基因不同，因而不易形成隱性致病基因的純合體(患者)。而在近親結婚時，夫婦兩人攜帶相同的隱性致病基因的可能性很大，容易在子代相遇，而使后代遺傳病的發病率升高。

　　例如常見的兔唇，一般人的發病率僅為0.17%，而近親結婚引起的發病率竟高達4%。近親結婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結婚的要多出好幾倍。

　　第2關 孕前遺傳咨詢

　　一對曾經生育過先天愚型患兒的夫婦時常感到很納悶，他們夫婦都很正常，親屬中也未曾有過類似的疾病，怎么會生下這種先天智力低下的病兒？專家指出，如果在下次懷孕之前提高防止遺傳病的意識，做個遺傳咨詢，應該可以避免悲劇重演。下列情況不宜生育：

　　1.男女任何一方患有某種嚴重的常染色體顯性遺傳性疾病，如強直性肌營養不良、軟骨發育不全、脊髓小腦性共濟失調、馬凡氏綜合征，以及遺傳性致盲性眼病如視網膜母細胞瘤、顯性遺傳型雙側先天性小眼球等。

　　2.夫妻雙方均患有相同的嚴重隱性遺傳病如垂體性侏儒癥、小頭畸形、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性等。

　　3.男女一方患有嚴重多基因遺傳病如精神分裂癥、躁狂抑郁性精神病，多為高發家系。高發家系是指除患者本人外，其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同樣遺傳疾病。

　　第3關 產前篩查患兒

　　產前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病，其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時候進行，抽孕婦的外周血2-3毫升檢查，如果發現高危可能性(高危因素超過1/270)，則需進一步抽羊水培養，確診。例如唐氏綜合征就可以通過唐氏篩查篩出高風險孕婦，再通過抽羊水做產前診斷來確診。再如成骨發育不全，目前通過產前胎兒系統超聲檢查，可有效防止患者出生，也是該病防治的主要措施。對有些單基因遺傳病，如進行性肌營養不良癥，目前可以進行產前基因診斷，如果夫妻雙方均為攜帶者，已經生育過一胎患兒，可以對下一胎進行基因檢查，如果檢查胎兒帶有致病基因，可引產避免患兒出生。