我國是出生缺陷高發國家

　　出生缺陷指出生時就存在的各種身體結構、功能或代謝的異常。嚴重的出生缺陷可導致圍產兒和嬰幼兒死亡，或造成終身殘疾，嚴重影響生命和生活質量，成為家庭和社會的沉重負擔。

　　全國政協委員、上海科技館理事長、上海市計劃生育協會會長左煥琛向記者提供的一項最新統計數據顯示，2006年全國出生缺陷發生率為每萬人145.5名，排在前5位的分別是先天性心臟病、多指(趾)、唇腭裂、神經管缺陷、腦積水。我國是出生缺陷高發國家，每年約有20萬～30萬肉眼可見先天畸形兒出生，加上出生后數月和數年才顯現的缺陷，先天殘疾兒童總數高達80萬～120萬，約占每年出生人口總數的4%～6%，極大影響了我國人口素質的提高和經濟社會發展。

　　北京大學人口研究所所長鄭曉瑛教授介紹說，控制人口數量、提高出生人口素質是人口和計劃生育工作的重要任務，實施出生缺陷干預可以極大地減輕出生人口素質低下對社會經濟和家庭帶來的壓力。出生缺陷病種全球共約2000余種，且還有一些未知的病種；造成出生缺陷的原因也有很多，除了生物遺傳因素外，社會、環境、行為等都是協同致病原因。

　　近年來我國出生缺陷發生率呈上升態勢，提示出生缺陷已成為越來越突出的公共衛生問題，應當引起政府的重視。由于出生缺陷的發生受多種因素的影響，目前多數出生缺陷發生的原因和機理不明，給預防和治療帶來許多困難。

　　三級干預步履維艱

　　左煥琛委員說，婚前醫學檢查是預防出生缺陷的第一道防線，尤其是在出生缺陷高發地區。2003年新的《婚姻登記條例》頒布實施后，群眾誤解為“取消婚檢”，以至于全國的婚檢工作跌入低谷，全國婚檢率明顯下降。

　　衛生部統計資料顯示：2002年到2006年5年的婚檢率分別為68.0%、53.4%、2.67%、2.93%和4.43%，出生缺陷發生率分別是每萬人111.17、129.79、128.38、138.96和145.5名。以上數據顯示，婚檢率持續低迷與出生缺陷發生率逐步上升是客觀存在的。婚檢率的大幅下降導致新婚人群中大量疾病漏檢，給新婚人群及后代健康帶來隱患。可以說，婚檢率下降是出生缺陷上升的重要原因之一。

　　產前篩查及產前診斷作為預防出生缺陷的第二道防線，可以減少嚴重出生缺陷的兒童出生，在提高出生人口素質方面發揮著重要作用。如山西省衛生廳實施的出生缺陷“削峰工程”，旨在通過妊娠4～6月的產前B超檢查，發現神經管缺陷兒，及時終止妊娠。山西省啟動“削峰工程”以來，神經管缺陷發生率由1997年的每萬人102.27名下降到目前的每萬人31.73名左右。但在一些貧困地區，產前診斷技術服務尚未普及，妊娠4～6個月產前B超檢查率較低，大部分神經管缺陷兒都在分娩后才發現，極大地加重了產婦及家庭的經濟負擔和精神創傷。

　　新生兒篩查是預防出生缺陷的第三道防線。通過開展對新生兒先天性甲低、苯丙酮尿癥、聽力等新生兒篩查項目，可以早期發現患兒，早期干預，能夠治愈或明顯減少殘疾的嚴重程度。但是，我國新生兒疾病篩查的覆蓋面不高，在農村和貧困人群中難以普及。目前國家對二、三級預防措施的投入嚴重不足，僅靠衛生部每年幾十萬元的投入難以推動成熟技術在全國的普及應用。

　　關鍵是減少出生缺陷發生機會

　　鄭曉瑛認為，預防出生缺陷的根本目標不能僅僅局限于降低缺陷的出生率，更重要的是降低出生缺陷的發生率和發生風險。計劃生育不僅僅計劃“生”，而且要計劃“育”，不僅是對出生質量的計劃，而且是對出生素質的計劃。預防出生缺陷發生的關鍵是減少出生缺陷發生的機會，而這個時機始于孕前。經過出生缺陷預防的一系列研究和實踐，要經濟有效地提高出生人口素質、降低出生缺陷發生風險，首先要實現出生缺陷預防模式的轉變：從產前—圍產保健預防模式轉變為孕前—圍孕保健預防模式，可能是預防出生缺陷、提高出生人口素質、增加人口健康質量的最經濟最有效的方案。

　　“出生缺陷防治是一項投入少、成效大、受益面廣的社會公益性工作，三級干預措施要見成效，關鍵是政府要提供出生缺陷干預和技術服務的經費支持，使各項措施能夠在全國普及應用。”左煥琛委員說。

　　婚(孕)前保健工作作為提高出生人口素質、降低出生缺陷的第一道關口有著不可替代的作用，當前亟待加強。左煥琛委員建議，由政府牽頭，衛生、民政、計生人口等部門相互協作，改變以往婚姻登記和婚前保健工作各自進行的做法，將婚姻登記處與婚前保健咨詢臺設在同一房間，合署辦公，并將“新婚學校”、婚檢室設在同一樓，加強婚檢工作。

　　在一級預防中為新婚人群免費提供“婚育健康服務包”，提供免費婚育健康咨詢和婚檢，努力提高婚前保健率。為貧困地區孕前和孕早期的育齡婦女免費提供葉酸，減少出生缺陷的發生。在二級預防中重點推廣實施產前篩查和診斷技術，如B超診斷、細胞遺傳學檢查等。在三級預防中開展新生兒和嬰幼兒系統保健，不斷提高新生兒疾病篩查率，免費為貧困地區孕產婦提供新生兒篩查及早期治療。

　　強化政府責任

　　雖然目前我國出生缺陷形勢嚴峻，但在當今的醫療保健條件下，通過婚前及孕前保健和醫學檢查、孕前和孕期增補葉酸、產前篩查和產前診斷、新生兒疾病篩查及早期治療等措施，能在很大程度上降低出生缺陷及殘疾的總體發生率。我國從法律法規層面對提高出生人口素質有明確規定，如1994年頒布的《中華人民共和國母嬰保健法》，1999年國務院辦公廳轉發的衛生部《關于做好提高出生人口素質工作意見》，都明確提出各級人民政府要把提高出生人口素質作為一件大事來抓，但目前各有關部門并沒有形成合力。

　　中國農工民主黨中央委員會在向全國政協十一屆一次會議提交的《關于提高出生人口質量、減少出生缺陷的建議》中建議，成立國務院出生缺陷防治工作委員會，協調各部門發揮特長，建立起優勢互補、資源共享、分工協作的出生缺陷防治工作運行機制。

　　各級政府要重視并切實加強對出生缺陷防治工作的領導，把減少出生缺陷作為提高出生人口素質、建設和諧社會的重要任務來抓，將減少本地區嚴重高發出生缺陷的任務納入目標管理。強化政府責任，明確部門職責，加大出生缺陷干預力度，逐步推進全國出生缺陷防治工作。

　　中央財政安排出生缺陷防治專項資金用于開展“重大出生缺陷防治項目”，以農村為重點、以可以預防的重大出生缺陷和遺傳性疾病為突破口，切實落實出生缺陷三級干預措施。

　　村級衛生室衛生人員短缺流動人口同樣應享有計生合法權益精神衛生健康咨詢醫務人員在田間地頭宣傳出生缺陷防治知識。（潘鋒 潘希）