受訪專家 廣州醫(yī)學(xué)院第三附屬醫(yī)院婦研所副所長 孫筱放教授

　　染色體異常，聽起來離我們很遙遠(yuǎn)，其實(shí)不然。記者在近日的采訪中得到這樣一組數(shù)據(jù)：20世紀(jì)80年代，不孕不育的遺傳發(fā)病率只有3%，近年來上升到了15—20%。普通人群染色體變異發(fā)生率5%。，而不育不孕人群中染色體變異發(fā)生率高達(dá)5%———10%。染色體異常和基因突變會導(dǎo)致精子、卵子生產(chǎn)障礙，從而影響生育，還將導(dǎo)致胎兒死產(chǎn)或流產(chǎn)。

　　哪些情況需要進(jìn)行染色體檢查？如何才能知道你或配偶，就是那外表正常，卻是攜帶有異常基因或染色體的“隱形攜帶者”？染色體異常的人是否意味著永遠(yuǎn)不可能有自己的寶寶？就此問題，記者采訪了廣州醫(yī)學(xué)院第三附屬醫(yī)院婦研所副所長孫筱放教授。

　　反復(fù)流產(chǎn)可能與染色體有關(guān)

　　30歲的張女士已經(jīng)是第三次懷孕了，有了前兩次不幸流產(chǎn)的悲痛經(jīng)歷，這一次她格外小心，從知道懷孕的那一天起就一直躲在家中保胎，什么也敢做。就是那一天，她揚(yáng)手打了只蚊子，結(jié)果就出現(xiàn)了流產(chǎn)先兆，在孕10周時(shí)孩子還是流掉了。

　　張女士夫婦去醫(yī)院檢查時(shí)，醫(yī)生建議他們做個(gè)染色體檢查。“什么？懷疑我基因有問題，怎么可能？！”張女士的丈夫很難接受。也難怪，他長得高大、帥氣，碩士學(xué)歷，在某大型外企做高級主管，可以說是相當(dāng)“優(yōu)秀”了。

　　檢查結(jié)果顯示，造成張女士反復(fù)流產(chǎn)的原因，真的是其丈夫的染色體存在問題。

　　孫筱放教授解釋，反復(fù)自然流產(chǎn)大多數(shù)原因是女性子宮存在結(jié)構(gòu)異常，如易位、倒位等，不過在反復(fù)自然流產(chǎn)的病例中，也有5-6%的情況是夫妻雙方或某一方為染色體異常攜帶者，特別是女性若患有性染色體非整倍體的，就更易發(fā)生自發(fā)流產(chǎn)。

　　隱形攜帶者可以外表正常

　　據(jù)介紹，其實(shí)許多不孕不育問題都與染色體異常有關(guān)。比如說，男性的“克氏綜合癥”，患者的染色體就是XXY，他們的生殖器既像男性又像女性，就是我們俗稱的“陰陽人”；有些男性的少精或無精也是Y染色體的微缺失導(dǎo)致的，Y染色體微缺失占特發(fā)性無精子癥及嚴(yán)重少精子癥的10%~15%，已成為男性不育遺傳學(xué)研究的一個(gè)熱點(diǎn)。還比如女性的多囊卵巢綜合癥或卵巢功能早衰，也可能是脆性X染色體導(dǎo)致的。

　　許多人剛聽到醫(yī)生建議檢查染色體，大多都像張女士的丈夫一樣很排斥，心想我長得不錯(cuò)、頭腦也沒有問題、性功能也正常，怎么可能懷疑我基因有問題呢？這太傷自尊了！

　　孫教授解釋，這其實(shí)是許多人的誤區(qū)，有些基因異常的在身體構(gòu)造或心智上會有明顯的表現(xiàn)，有些基因異常在外表上是看不出來的。特別是那些“隱形攜帶者”可能外表完全正常，但他們所攜帶的異常染色體或者基因是造成不良產(chǎn)史及先天畸形的重要原因。

　　高齡孕婦要做染色體檢查

　　什么樣的人要進(jìn)行染色體檢查？孫教授給出幾個(gè)指征：有明顯的智力發(fā)育不全；生長遲緩或伴有其他先天畸形者；夫婦之一有染色體異常，如平衡易位、嵌合體等；家庭中已有染色體異常或先天畸形的個(gè)體；多發(fā)性流產(chǎn)婦女及其丈夫；原發(fā)性閉經(jīng)和女性不育癥；無精子癥男子和男性不育癥；兩性內(nèi)外生殖器畸形者；疑為先天愚型的患兒及其父母；原因不明的智力低下伴有大耳、大睪丸和多動癥者；35歲以上的高齡孕婦。

　　孫教授特別解釋35歲以上的高齡孕婦卵母細(xì)胞有所老化，細(xì)胞受精分裂過程易畸變。所以她們的胎兒發(fā)生唐氏綜合癥的幾率，要比年輕孕婦高很多。唐氏綜合癥又叫做“21三體綜合癥”，就是一種染色體的異常導(dǎo)致的，發(fā)生率約1／600～800。對于這樣的高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，一般都要求她們進(jìn)行絨毛或羊水穿刺，專業(yè)人員會對絨毛組織或羊水細(xì)胞培養(yǎng)、核型分析，然后作出診斷。

　　基因異常者可能生正常BB

　　要想知道你或你的配偶會不會是個(gè)異常基因的攜帶者，有時(shí)不一定需要做專業(yè)的染色體檢查。比如說在廣東地區(qū)高發(fā)的β-地中海貧血，就是由于11號染色體短臂上β-珠蛋白基因突變導(dǎo)致β-珠蛋白鏈合成減少或缺乏所引起的一種遺傳性溶血性貧血病。許多夫婦都是生下一個(gè)重癥地貧兒后，才知道夫妻雙方都是攜帶者。其實(shí)只要做個(gè)普通的血常規(guī)，留意下平均紅細(xì)胞容積(MCV)和平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量(MCH)就可進(jìn)行初篩。有此問題隱患的人，MVC的數(shù)值一般小于80%。

　　基因異常的人就完全沒可能生下正常寶寶了嗎？孫教授解釋，有些人還是有可能有的。她舉例說，有一對夫婦外表完全正常，他們婚后連續(xù)流產(chǎn)了2次，第三胎生下一女孩，外表正常，但染色體為45條；第四胎為一男孩，可惜是先天愚型。經(jīng)過檢查后，發(fā)現(xiàn)夫婦一方為平衡易位攜帶者。醫(yī)生對他們進(jìn)行發(fā)病評估，結(jié)果是他們?nèi)粼俅螒言校��?/3正常，1/3為攜帶者，1/3為先天愚型患兒。(陳輝 馬紅平 葛峰)